Прычыны з’яўлення гемафіліі. Дыягностыка хваробы і лячэнне

Ольга Стружинская

2 гады ago

Гемафілію называюць «царскай хваробай» дзякуючы вядомым імёнам каралеўскіх дынастый Еўропы, прадстаўнікі якіх, з-за частых шлюбаў венцаносных асоб са сваякамі, пакутавалі ад гэтага спадчыннага захворвання – незгусальнасці крыві. У Расіі гэта захворванне стала шырока вядомым з-за гемафіліі ў цэсарэвіча Аляксея.

Гемафілія – захворванне крыві, звязанае з дэфіцытам спадчынных фактараў згусальнасці 8 і 9.

Мужчыны часцей пакутуюць ад гемафіліі, а носьбіты гена – жанчыны. Зрэшты, і сярод прыгожай паловы чалавецтва, хай і не так часта, ёсць тыя, у каго дыягнастуецца гэтае захворванне.

Верагоднасць гемафіліі ў хлопчыкаў – 1 выпадак на 10 тыс., а ў дзяўчынак – 1 выпадак на 100 млн.

Захворванне ў дзяўчынак можа развіцца, калі мама з'яўляецца носьбітам дадзенага гена, а тата хворы на гемафілію. Напрыклад, у Беларусі зафіксаваныя два падобныя выпадкі. Адна жанчына, якая пакутуе ад гемафіліі, жыве ў Гомельскай вобласці. Такое захворванне дыягнаставана і ў дзяўчынкі, якая зараз разам з бацькамі жыве ў Санкт-Пецярбургу.

З 1989 года па ініцыятыве Сусветнай федэрацыі гемафіліі і Сусветнай арганізацыі аховы здароўя 17 красавіка адзначаецца Сусветны дзень гемафіліі. Ён закліканы прыцягнуць увагу да праблем пацыентаў з гемафіліяй і зрабіць усё магчымае для паляпшэння якасці і даступнасці медыцынскай дапамогі.

Ранняя дыягностыка гемафіліі

Яшчэ некалькі дзесяткаў гадоў таму гемафілія з'яўлялася практычна некіруемай хваробай. Сярэдняя працягласць жыцця такіх пацыентаў складала каля 11 гадоў. Сёння ж сітуацыя радыкальна змянілася. У многім дзякуючы развіццю ранняй дыягностыкі (захворванне выяўляюць яшчэ на стадыі ўнутрывантробнага развіцця дзіцяці), шырокі ахоп пацыентаў неабходнай тэрапіяй.

Уладзімір Змачынскі

Доктар медыцынсіх навук, правесар

Першая задача генетычнай дыягностыкі – выяўленне жанчын, якія патэнцыйна могуць мець ген гемафіліі. Калі вынік станоўчы, на працягу першых тэрмінаў цяжарнасці жанчыну назіраюць спецыялісты, бо неабходна ўсталяваць, ёсць у дзіцяці, асабліва, калі гэта хлопчык, гэты ген, ці не.

У 70% выпадкаў развіццё гемафіліі звязана са спадчынным фактарам, у 30% выпадкаў з'яўляецца вынікам спантанных генетычных мутацый.

Тэрапія

Як правіла, пры лёгкай і сярэдняй ступені цяжкасці захворвання ўрачы назіраюць пацыента. Рэкамендуюць выконваць пэўны рэжым, імкнуцца пазбягаць траўманебяспечных сітуацый. Калі форма захворвання цяжкая, то чалавеку неабходна на працягу ўсяго жыцця кожны тыдзень унутрывенна ўводзіць адмысловы прэпарат плазмы крыві – антыгемафільны фактар. Такое лячэнне – свайго роду гарантыя пазбегнуць ускладненняў.

Анатоль Ус

Кіраўнік Рэспубліканскага цэнтра гематалогіі і перасадкі касцявога мозгу, прафесар

Пры адэкватнай тэрапіі пацыента (гаворка ідзе пра ўвядзенне антыгемафільных фактараў 8 ці 9 у залежнасці ад формы гемафіліі А ці В) жыць пацыент можа столькі ж, колькі і чалавек, які не пакутуе ад гэтага захворвання.

Ускладненні

Адным з цяжкіх ускладненняў гемафіліі з'яўляецца дэфармацыя суставаў, якая развіваецца ў выніку гемартрозаў (множныя кровазліцці ў суставы). З часам гэта прыводзіць да інваліднасці, абмежавання руху і болю. Сёння ж пацыентам з гемафіліяй, дзякуючы прафілактычнаму лячэнню, стала магчымым выкананне аперацый па замене суставаў. Такія аператыўныя ўмяшанні робяць у Рэспубліканскім навукова-практычным цэнтры (РНПЦ) траўматалогіі і артапедыі.

Андрэй Перасада

Урач траўматолаг-артапед

Аператыўныя ўмяшанні па замене суставаў, часцей за ўсё каленных, людзям з гемафіліяй мы сталі праводзіць у 2010 годзе. Праграма замяшчэння фактарам (увядзенне антыгемафільнага фактару) стартавала не так даўно і ў нас ёсць даволі вялікая катэгорыя пацыентаў з ускладненнямі, якім цяпер 25-30 гадоў. Мы ўжо выканалі 8 такіх аперацый. Рэабілітацыя пасля аператыўнага ўмяшання працяглая, некаторым неабходна і каля года, але вынікі вельмі добрыя. Пасля аперацый і аднаўленчага перыяду пацыенты не карыстаюцца ні мыліцамі, ні апорай, ходзяць самастойна.

Адным з такіх пацыентаў стаў Дзмітрый са Смалявіцкага раёна. Тое, што ў мужчыны гемафілія, высветлілася выпадкова. Яшчэ маленькім ён параніў вуха, кроў доўга не спынялася. Зміцер ужо перанёс дзве аперацыі замены суставаў у 2011 і 2017 гадах. Гэта стала магчымым менавіта дзякуючы ўжыванню прэпарата – антыгемафільнага фактару. Пасля аперацыі, падзяліўся Зміцер, ён змог уладкавацца на працу і вядзе актыўны лад жыцця. ў. Па прызнанні Дзмітрыя, пакуль яны не ведаюць, ці з'яўляюцца дзяўчынкі носьбітамі гена гемафіліі, але ў будучым плануюць прайсці абследаванне ў РНПЦ «Маці і дзіця».

Рэгіёны

Людзі з гемафіліяй – адмысловая група пацыентаў. Ранняя дыягностыка з наступным лячэннем дазваляе ім жыць паўнавартасна. Усе яны атрымліваюць гарантаваную дзяржаўную дапамогу ў выглядзе прызначэння высокаэфектыўных і вірус бяспечных прэпаратаў крыві з мэтай прафілактыкі ўскладненняў. Дзеці ўжо ў раннім узросце атрымліваюць прафілактычнае лячэнне. Яно гарантуе адсутнасць праблем у далейшым, з якімі сутыкаюцца зараз ужо дарослыя людзі, якія раней не атрымлівалі падобную тэрапію.

Пацыенты з гемафіліяй маюць права ўводзіць нутравенна неабходныя прэпараты ў хатніх умовах.

Таццяна Мігаль

Кіраўніа Галоўнага ўпраўлення арганізацыі медыцынскай дапамогі

Для правядзення дыягностыкі няма неабходнасці ехаць у Мінск. У абласных цэнтрах, рэгіёнах у генетычных кансультацыях можна зрабіць дыягностыку. На рэспубліканскім узроўні – у РНПЦ «Маці і дзіця». Амбулаторныя кабінеты, стацыянарныя кабінеты, лабараторыі – усе працуюць на гэтую катэгорыю насельніцтва. Даступная і рэабілітацыя, не толькі медыцынская, але псіхалагічная, працоўная.

Рэгістр

З 1996 года Беларусь – член Сусветнай арганізацыі гемафіліі. З 2008 года пачалі стварэнне інфармацыйна-аналітычнай сістэмы – нацыянальнага рэгістра хворых на гемафілію. Вядзецца не толькі ўлік усіх пацыентаў рэспублікі з дадзенай паталогіяй, але і адсочваецца дынаміка захворвання ў кожнага пацыента, лячэбных мерапрыемстваў, арганізавана своечасовае забеспячэнне сучаснымі лекамі на аснове плазмы крыві. Праца па зборы і фіксацыі інфармацыі ў рэгістр вядзецца ўжо на працягу 10 гадоў ва ўсіх рэгіёнах.

На кожнага пацыента аформлена электронная картка, у якую ўносяцца ўсе яго дадзеныя – дэмаграфічныя і сацыяльныя звесткі, спадарожныя захворванні, артапедычны статус.

З апошніх новаўвядзенняў – павелічэнне выдачы прэпарата пацыентам, якія працуюць, або навучэнцам у колькасці 20 тыс. адзінак у квартал. Гэтага дастаткова, каб уводзіць яго самастойна і весці паўнавартасны лад жыцця, працаваць і вучыцца.

Першасная прафілактыка прызначаецца з першых дзён жыцця. Гэта дазваляе папярэдзіць развіццё крывацёкаў. Другасная прафілактыка накіравана на прадухіленне парушэнняў апорна-рухальнага апарата.

Узровень аказання меддапамогі пацыентам з гемафіліяй

Беларусь адпавядае ўсім дзесяці еўрапейскім прынцыпам, неабходным для адэкватнай дапамогі пацыентам з гемафіліяй. Пацвярджэнне гэтаму – сертыфікат, выдадзены Рэспубліканскаму гемафілічнаму цэнтру Еўрапейскай асацыяцыяй гемафіліі.

Асноўныя прынцыпы:

Стварэнне цэнтральнай арганізацыі па лячэнні гемафіліі. З 2008 года ў рэспубліцы дзейнічае Рэспубліканскі гемафілічны цэнтр.
Сфарміраваны Нацыянальны рэгістр пацыентаў.
У кожным абласным цэнтры і рэгіёне рэспублікі ёсць Гематалагічны цэнтр, у якім могуць праходзіць лячэнне хворыя на гемафілію.
Супрацоўніцтва медыцынскіх работнікаў і пацыентаў у вырашэнні пытанняў лячэння – хірургаў і траўматолагаў, артапедаў, афтальмолагаў, фізіятэрапеўтаў, урачоў іншых спецыялізацый).
Сёння для лячэння выкарыстоўваюцца прэпараты толькі з падвойнай віруснай інактывацыяй.
З 2005 года прэпараты для ўнутрывеннага ўвядзення выдаюцца дамоў.
Першасная і другасная прафілактыка.
Спецыялізаваныя паслугі экстранай дапамогі. Служба хуткай медыцынскай дапамогі мае спісы пацыентаў з гемафіліяй, ім таксама прадастаўляюцца антыгемафільныя прэпараты.
Ужо з дзіцячага ўзросту праводзіцца лячэнне гемафіліі інгібітарнай формы.
Рэгулярна праводзяцца розныя даследаванні ў галіне распрацоўкі новых метадаў лячэння гемафіліі. Для пацыентаў на пастаяннай аснове арганізаваны Школы гемафіліі.

Да нядаўняга часу гемафілія лічылася невылечным захворваннем. Усе сучасныя лекавыя сродкі маглі толькі кароткачасова павысіць згусальнасць крыві шляхам увядзення антагемафільнага фактару. Аднак у мінулым годзе ў Вялікабрытаніі афіцыйна зарэгістраваныя першыя два пацыенты з гемафіліяй, якія вылечыліся. Гэта стала магчымым дзякуючы геннай тэрапіі.