«Раскадзіроўка» як метад дыягностыкі цэліякіі і лактазнай недастатковасці

Валянціна Мохар

6 гадоў ago

У папярэдняй частцы матэрыялу мы распавялі, якую ролю адыгрываюць гены ў складанні індывідуальнага рацыёну. Але акрамя гэтага нутрыгенетычны аналіз можа выступаць як адзін з метадаў дыягностыкі монагенных захворванняў, уключаючы лактазную недастатковасць і глютэнавую энтэрапатыю.

Працягваем размову з вядучым навуковым супрацоўнікам лабараторыі экалагічнай генетыкі і біятэхналогіі Інстытута генетыкі і цыталогіі Нацыянальнай акадэміі навук, кандыдатам біялагічных навук, дацэнтам Аленай Міхаленка.

Зламаны ген

Многія монагенныя захворванні (гэта значыць, тыя, якія выкліканы мутацыяй усяго аднаго гена) наўпрост звязаныя з асаблівасцямі харчавання:

фенілкетанурыя – парушэнне метабалізму фенілаланіну аказвае паражальнае дзеянне на цэнтральную нервовую сістэму;
галактаземія – парушэнне метабалізму галактозы прыводзіць да цяжкіх парушэнняў функцыі печані, страты зроку, часта носіць жыццепагражальны характар;
гіперхалестэрынямія – спадчыннае захворванне, якое характарызуецца значным павышэннем узроўню халестэрыну ў крыві, што ў шмат разоў павялічвае рызыку развіцця сардэчна-сасудзістай паталогіі;
цэліякія (глютэнавая энтэрапатыя, непераноснасць глютэну) – адзін з фактараў, якія правакуюць развіццё анказахворванняў органаў стрававання;
лактазная недастатковасць (непераноснасць лактозы, гіпалактазія) і інш.

Два апошнія захворванні маюць найбольшую распаўсюджанасць

Лактаза супраць лактозы

Лактазная недастатковасць – распаўсюджаная форма парушэнняў метабалізму лактозы, сустракаецца амаль у 4 мільярдаў чалавек.

Алена Міхаленка

Вядучы навуковы супрацоўнік лабараторыі экалагічнай генетыкі і біятэхналогіі Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН, к.б.н., дацэнт

Лактоза (малочны цукар) – асноўны кампанент малака – трапляючы ў тонкі кішэчнік, з дапамогай фермента лактазы расшчапляецца да больш простага засваяльнага цукру: глюкозы і галактозы. Пры зніжэнні сінтэзу гэтага фермента ўзнікае лактазная недастатковасць. Малочны цукар у гэтым выпадку не расшчапляецца, правакуючы расстройствы з боку страўнікава-кішэчнага тракта, што ў цэлым негатыўна адбіваецца на самаадчуванні.

Аднак самі па сабе сімптомы лактазнай недастатковасці даволі размытыя і ўласцівыя велізарнай колькасці паталогій і станаў:

дрэннае агульнае самаадчуванне;
хуткая стамляльнасць;
зніжэнне імунітэту;
частыя вірусныя і бактэрыяльныя інфекцыі;
уздуцце жывата, дыярэя, ваніты.

Што цікава, распаўсюджанасць паталогіі ў розных краінах свету цесна звязана з харчовымі звычкамі і перавагамі ў рацыёне мясцовых жыхароў.

Напрыклад, у Галандыі, якая славіцца развядзеннем кароў сваёй знакамітай галштынскай пароды, толькі 1% насельніцтва схільны да лактазнай недастатковасці. А вось паўночнаамерыканскія індзейцы ці кітайцы, для якіх малако ніколі не было асноўным прадуктам харчавання, пакутуюць ад непераноснасці лактозы практычна ў 100% выпадкаў. Для іх малако падобна да атруты.

Алена Міхаленка

У ходзе генетычных даследаванняў высветлілася, што лактазная недастатковасць абумоўлена мутацыямі ў гене лактазы. Пэўны генатып гена (С/С у пазіцыі 13910) адпавядае практычна поўнай адсутнасці ферменту. У носьбітаў гэтага гена непераноснасць лактозы праяўляецца з ранняга дзяцінства. Ім нічога не застаецца, як цалкам выключыць з рацыёну цэльнае, сухое, згушчанае малако і вяршкі.

Нядаўна навукоўцы правялі даследаванне сярод адной тысячы чалавек з мутыраваным генам лактазы. Яны не выключалі малако з рацыёну, бо да даследавання не ведалі свой генатып (як і большасць з нас). Аднак высветлілася, што ўдзельнікі даследавання хаця і пілі малако, але не часта, бо не адчувалі асаблівага жадання і патрэбы. Больш за тое, кожны з іх адзначыў у сябе «схаваныя сімптомы»: схільнасць да частых прастудных захворванняў, метэарызм, уздуцце і боль у вобласці жывата, млявасць і апатыю. Калі ўдзельнікам паведамілі пра ген-мутант, які правакуе лактазную недастатковасць, яны былі вельмі здзіўлены, бо ніколі не звязвалі свой стан з ужываннем малака.

З-за размытасці сімптомаў дыягнаставаць лактазную недастатковасць не заўсёды проста. Зараз выкарыстоўваюцца некалькі метадаў лабараторнай і інструментальнай дыягностыкі:

вызначэнне колькасці вугляводаў у кале. Танны, але неспецыфічны аналіз, паколькі не кажа пра прычыны захворвання. Інфарматыўны толькі ў адносінах да дзяцей на грудным гадаванні, якія не атрымліваюць прыкорм;
капраграма. Кіслотнасць калу менш за рн 5,5 паказвае на лактазную недастатковасць;
біяпсія слізістай абалонкі тонкай кішкі, калі вызначаецца канкрэтная актыўнасць ферменту лактазы. Паколькі непераноснасць лактозы, як правіла, не вядзе да сур'ёзнага пагаршэння якасці жыцця, гэты метад выкарыстоўваецца ў крайніх выпадках.

Алена Міхаленка

Генетычны тэст на вызначэнне мутацыі гена лактазы ў Інстытуце генетыкі і цыталогіі – неінвазіўны, абсалютна бяспечны метад дадатковай дыягностыкі для пастаноўкі дакладнага дыягназу. Напрыклад, палова тых людзей, якія прайшлі падобнае тэставанне, былі накіраваны да нас гастраэнтэролагамі пасля вынікаў капраграмы з памежнымі значэннямі (кіслотнасцю рн 5,5). У заключэнні мы паказваем, ці ёсць у чалавека той генатып, які схільны да лактазнай недастатковасці. А далей урач вырашае, што рабіць: праводзіць дадатковыя тэсты або, маючы на руках папярэднія вынікі даследаванняў, можна ставіць дыягназ.

Непераноснасць глютэну

Яшчэ адно цяжкае захворванне, якое звязана з харчаваннем, – цэліякія. Гэта хранічная энтэрапатыя, якая паражае тонкую кішку і ўзнікае пры ўжыванні прадуктаў, што змяшчаюць глютэн (пшаніцы, жыта, ячменю і іх вытворных).

Безглютэнавая дыета (дарэчы, адзіны спосаб лячэння целіякіі) у апошні час стала адной з папулярных сістэм харчавання для прыхільнікаў ЗЛЖ.

Алена Міхаленка

На самай справе здароваму чалавеку, у якога няма цэліякіі, нельга адмаўляцца ад прадуктаў, якія змяшчаюць глютэн. Гэта можа гэтак жа негатыўна адбіцца на здароўі, як і ўжыванне глютэну хворымі з цэліякіяй.

Па дадзеных СААЗ, прыкладна 1% людзей у свеце пакутуе на непераноснасць глютэну. У Беларусі такіх можа быць каля 100 тысяч. Але добра, калі хаця б у 2 тысяч беларусаў гэты дыягназ афіцыйна пацверджаны. Такая сітуацыя характэрная не толькі для нашай краіны: да 80% людзей з цэліякіяй нават не ведаюць пра яе.

Сімптомы паталогіі, калі толькі яна не праяўляецца ў першыя тыдні жыцця, дакладна такія, як і ў лактазнай недастатковасці: хранічная стомленасць, расстройствы стулу, частыя прастуды, хуткая стамляльнасць. Пастаноўка дыягназу патрабуе, па-першае, высокай насцярожанасці ў адносінах да цэліякіі, па-другое, спецыфічнага рознабаковага абследавання.

Алена Міхаленка

Генетычныя даследаванні паказваюць, што 95% людзей з цэліякіяй маюць мутацыю ў гене, які кадзіруе комплекс гістасумяшчальнасці. На базе Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН мы вызначаем такую мутацыю. Натуральна, каб паставіць дакладны дыягназ, пацыенты праходзяць далейшыя абследаванні. Але генетычны тэст можа выступаць як дадатковы метад дыягностыкі, з высокай доляй верагоднасці паказваючы на схільнасць да захворвання.

Самастойна альбо па накірунку ўрача генетычнае тэставанне на схільнасць да лактазнай недастатковасці або глютэнавай энтэрапатыі можна прайсці ў лабараторыі экалагічнай генетыкі і біятэхналогіі Інстытута генетыкі і цыталогіі НАН па адрасе: Мінск, вул.Акадэмічная, 27. Аналіз праводзіцца па сліне, ён абсалютна бяспечны, неінвазіўны і не выклікае ніякага дыскамфорту. Гатоўнасць вынікаў на працягу 2-3 тыдняў.