Прычыны з’яўлення гемафіліі. Дыягностыка хваробы і лячэнне

Гемафілія – захворванне крыві, звязанае з дэфіцытам спадчынных фактараў згусальнасці 8 і 9.

Мужчыны часцей пакутуюць ад гемафіліі, а носьбіты гена – жанчыны. Зрэшты, і сярод прыгожай паловы чалавецтва, хай і не так часта, ёсць тыя, у каго дыягнастуецца гэтае захворванне.

Верагоднасць гемафіліі ў хлопчыкаў – 1 выпадак на 10 тыс., а ў дзяўчынак – 1 выпадак на 100 млн.

Захворванне ў дзяўчынак можа развіцца, калі мама з'яўляецца носьбітам дадзенага гена, а тата хворы на гемафілію. Напрыклад, у Беларусі зафіксаваныя два падобныя выпадкі. Адна жанчына, якая пакутуе ад гемафіліі, жыве ў Гомельскай вобласці. Такое захворванне дыягнаставана і ў дзяўчынкі, якая зараз разам з бацькамі жыве ў Санкт-Пецярбургу.

З 1989 года па ініцыятыве Сусветнай федэрацыі гемафіліі і Сусветнай арганізацыі аховы здароўя 17 красавіка адзначаецца Сусветны дзень гемафіліі. Ён закліканы прыцягнуць увагу да праблем пацыентаў з гемафіліяй і зрабіць усё магчымае для паляпшэння якасці і даступнасці медыцынскай дапамогі.

Ранняя дыягностыка гемафіліі

Яшчэ некалькі дзесяткаў гадоў таму гемафілія з'яўлялася практычна некіруемай хваробай. Сярэдняя працягласць жыцця такіх пацыентаў складала каля 11 гадоў. Сёння ж сітуацыя радыкальна змянілася. У многім дзякуючы развіццю ранняй дыягностыкі (захворванне выяўляюць яшчэ на стадыі ўнутрывантробнага развіцця дзіцяці), шырокі ахоп пацыентаў неабходнай тэрапіяй.

У 70% выпадкаў развіццё гемафіліі звязана са спадчынным фактарам, у 30% выпадкаў з'яўляецца вынікам спантанных генетычных мутацый.

Тэрапія

Як правіла, пры лёгкай і сярэдняй ступені цяжкасці захворвання ўрачы назіраюць пацыента. Рэкамендуюць выконваць пэўны рэжым, імкнуцца пазбягаць траўманебяспечных сітуацый. Калі форма захворвання цяжкая, то чалавеку неабходна на працягу ўсяго жыцця кожны тыдзень унутрывенна ўводзіць адмысловы прэпарат плазмы крыві – антыгемафільны фактар. Такое лячэнне – свайго роду гарантыя пазбегнуць ускладненняў.

Ускладненні

Адным з цяжкіх ускладненняў гемафіліі з'яўляецца дэфармацыя суставаў, якая развіваецца ў выніку гемартрозаў (множныя кровазліцці ў суставы). З часам гэта прыводзіць да інваліднасці, абмежавання руху і болю. Сёння ж пацыентам з гемафіліяй, дзякуючы прафілактычнаму лячэнню, стала магчымым выкананне аперацый па замене суставаў. Такія аператыўныя ўмяшанні робяць у Рэспубліканскім навукова-практычным цэнтры (РНПЦ) траўматалогіі і артапедыі.

Адным з такіх пацыентаў стаў Дзмітрый са Смалявіцкага раёна. Тое, што ў мужчыны гемафілія, высветлілася выпадкова. Яшчэ маленькім ён параніў вуха, кроў доўга не спынялася. Зміцер ужо перанёс дзве аперацыі замены суставаў у 2011 і 2017 гадах. Гэта стала магчымым менавіта дзякуючы ўжыванню прэпарата – антыгемафільнага фактару. Пасля аперацыі, падзяліўся Зміцер, ён змог уладкавацца на працу і вядзе актыўны лад жыцця. ў. Па прызнанні Дзмітрыя, пакуль яны не ведаюць, ці з'яўляюцца дзяўчынкі носьбітамі гена гемафіліі, але ў будучым плануюць прайсці абследаванне ў РНПЦ «Маці і дзіця».

Рэгіёны

Людзі з гемафіліяй – адмысловая група пацыентаў. Ранняя дыягностыка з наступным лячэннем дазваляе ім жыць паўнавартасна. Усе яны атрымліваюць гарантаваную дзяржаўную дапамогу ў выглядзе прызначэння высокаэфектыўных і вірус бяспечных прэпаратаў крыві з мэтай прафілактыкі ўскладненняў. Дзеці ўжо ў раннім узросце атрымліваюць прафілактычнае лячэнне. Яно гарантуе адсутнасць праблем у далейшым, з якімі сутыкаюцца зараз ужо дарослыя людзі, якія раней не атрымлівалі падобную тэрапію.

Пацыенты з гемафіліяй маюць права ўводзіць нутравенна неабходныя прэпараты ў хатніх умовах.

Рэгістр

З 1996 года Беларусь – член Сусветнай арганізацыі гемафіліі. З 2008 года пачалі стварэнне інфармацыйна-аналітычнай сістэмы – нацыянальнага рэгістра хворых на гемафілію. Вядзецца не толькі ўлік усіх пацыентаў рэспублікі з дадзенай паталогіяй, але і адсочваецца дынаміка захворвання ў кожнага пацыента, лячэбных мерапрыемстваў, арганізавана своечасовае забеспячэнне сучаснымі лекамі на аснове плазмы крыві. Праца па зборы і фіксацыі інфармацыі ў рэгістр вядзецца ўжо на працягу 10 гадоў ва ўсіх рэгіёнах.

На кожнага пацыента аформлена электронная картка, у якую ўносяцца ўсе яго дадзеныя – дэмаграфічныя і сацыяльныя звесткі, спадарожныя захворванні, артапедычны статус.

З апошніх новаўвядзенняў – павелічэнне выдачы прэпарата пацыентам, якія працуюць, або навучэнцам у колькасці 20 тыс. адзінак у квартал. Гэтага дастаткова, каб уводзіць яго самастойна і весці паўнавартасны лад жыцця, працаваць і вучыцца.